Nieuwe hoop voor Tessa

Tessa van Loosen

( Lid van team: Steun MID )

van totaal € 10.000 (52%)
Ik ben Tessa en ik ben 14 jaar geleden geboren met Microvillus Inclusion Disease (MID). Dit is een extreem zeldzame aandoening aan de dunne darm, veroorzaakt door een mutatie in het MYO5B-gen. Door deze mutatie vindt er geen stofwisseling in mijn lichaam plaats en ik kan dan ook niet leven van eten en drinken. Ik ben al vanaf mijn geboorte volledig afhankelijk van TPV: Totale Parenterale Voeding. TPV is voeding via de bloedbaan. Ik zit 14 uur per dag aan een infuus. 
Ondanks deze beperkingen probeer ik een zo normaal mogelijk leven te leiden. Ik ga naar de middelbare school en heb vrienden. Ik ga gewoon op vakantie met mijn familie en houd van zwemmen. Toch is deze behandeling zeer invasief en beperkend en met verschillende ernstige risico's en complicaties. Ik durf bijna niet te geloven dat er nu ook echt onderzoek wordt gedaan naar deze ziekte. Ik ben één van de vijf kinderen die onderdeel is van dit onderzoek. 
 
Het onderzoek
Vanuit het Emma Center for Personalized Medicine wordt voor het eerst diepgaand onderzoek gedaan naar de rol van het MYO5B-gen en de effecten ervan op de darm. Kinderen met MID ervaren niet allemaal dezelfde symptomen. Om hier meer duidelijkheid over te krijgen, zullen onderzoekers mini-darmkweken van de MYO5B-patienten maken. Met meer kennis van deze effecten, kan ook worden gezocht naar een mogelijke behandeling van deze aandoening. 
 
Gehoopt wordt dat uiteindelijk de crispr-cas behandeltechniek kan worden toegepast: een revolutionaire techniek om genetische aandoeningen te behandelen. Deze techniek is eerder met succes toegepast in het UMC Amsterdam. 

 

Bekijk alle
14-07-2024 | 13:47 Verkocht boek VolDaan
14-07-2024 | 13:45 Verkocht boek VolDaan
11-07-2024 | 21:53 Verkocht boek VolDaan
11-07-2024 | 16:53
11-07-2024 | 14:53 Verkocht boek Voldaan
Bekijk alle

Leven met MID

27-06-2024 | 15:39 Hoi allemaal, Stel je voor dat je niet of nauwelijks mag eten of drinken? Je leven lang niet genieten van een heerlijke koude milkshake of bijten in een sappige appel. Of niet kunnen meedoen met traktaties en geen taart eten met je verjaardag. Dit is de realiteit voor de kinderen met de zeldzame darmaandoening Microvillus Inclusion Disease (MID). Ook met warm weer is het bikkelen voor deze kinderen. Met dit weer is het belangrijk om voldoende water te drinken, echter voor kinderen met MID is dit niet mogelijk. Zij krijgen dan extra vocht per infuus en dat betekent dus nog langer aan een infuuslijn zitten. In Tessa's geval is dit 500 ml in 1 uur en 40 minuten. Verder is het proberen wat verkoeling te zoeken in een zwembad. Gelukkig is dit met een infuuslijn mogelijk, want Tessa kan hier erg van genieten! Van tevoren is het wel zo dat je de infuuslijn moet afplakken om te voorkomen dat er een lijninfectie kan ontstaan. Na het baden moet dan alles ook weer steriel vervangen worden. Het is dus niet "even" zwemmen, zoals de meeste andere kinderen wel kunnen doen.  Wij zijn erg dankbaar en blij dat Tessa 1 van de 5 kinderen is die mee mag doen aan dit onderzoek!  Er is echter nog wel heel veel geld nodig om dit onderzoek te kunnen financieren, dus wil ik vragen of jullie deze pagina nog zoveel mogelijk willen delen. En ben of ken je iemand die een keer een actie wil organiseren, denk dan aan deze kinderen! Je kunt me altijd benaderen, dat mag een belletje, mailtje, privé bericht zijn. En nogmaals bedankt voor jullie steun in donaties en woorden! Het is echt hartverwarmend!!! Een warme en zonnige groet, Arianne van Loosen
Lees meer