Ik ben Tessa en ik ben 14 jaar geleden geboren met Microvillus Inclusion Disease (MID). Dit is een extreem zeldzame aandoening aan de dunne darm, veroorzaakt door een mutatie in het MYO5B-gen. Door deze mutatie vindt er geen stofwisseling in mijn lichaam plaats en ik kan dan ook niet leven van eten en drinken. Ik ben al vanaf mijn geboorte volledig afhankelijk van TPV: Totale Parenterale Voeding. TPV is voeding via de bloedbaan. Ik zit 14 uur per dag aan een infuus.
Ondanks deze beperkingen probeer ik een zo normaal mogelijk leven te leiden. Ik ga naar de middelbare school en heb vrienden. Ik ga gewoon op vakantie met mijn familie en houd van zwemmen. Toch is deze behandeling zeer invasief en beperkend en met verschillende ernstige risico's en complicaties. Ik durf bijna niet te geloven dat er nu ook echt onderzoek wordt gedaan naar deze ziekte. Ik ben één van de vijf kinderen die onderdeel is van dit onderzoek.
Het onderzoek
Vanuit het Emma Center for Personalized Medicine wordt voor het eerst diepgaand onderzoek gedaan naar de rol van het MYO5B-gen en de effecten ervan op de darm. Kinderen met MID ervaren niet allemaal dezelfde symptomen. Om hier meer duidelijkheid over te krijgen, zullen onderzoekers mini-darmkweken van de MYO5B-patienten maken. Met meer kennis van deze effecten, kan ook worden gezocht naar een mogelijke behandeling van deze aandoening.
Gehoopt wordt dat uiteindelijk de crispr-cas behandeltechniek kan worden toegepast: een revolutionaire techniek om genetische aandoeningen te behandelen. Deze techniek is eerder met succes toegepast in het UMC Amsterdam.
Laatste donaties
Bekijk alle
Stichting Tafelronde 140 Alblasserwaard
04-12-2024 | 18:18
Lennart en Arianne
22-11-2024 | 09:43
Savita
22-11-2024 | 08:32
Demi Elize
23-10-2024 | 21:07
Yone
07-09-2024 | 14:46
Laatste blogs
Bekijk alle
