2. Stichting Steun Emma Kinderziekenhuis
  3. Steun MID
  4. Nieuwe kans voor Casper

Nieuwe kans voor Casper

Babette van Rooijen - Kohen

( Lid van team: Steun MID )

van totaal € 50.000 (36%)

In de zomer van 2020 verrijkte Casper ons gezinsleven. Waarbij “never a dull moment” een understatement is. We dachten een goede start te maken, maar al snel bleek dat het niet goed ging. Totaal uitgedroogd en met zuur bloed belandden we in het AMC. Na een stabilisatieproces, begon de zoektocht naar de oorzaak. Verscheidene expertises werden betrokken, vele malen werd er bloed geprikt, nieuwe infusen aangeprikt, foto’s en echo’s gemaakt, controles gedaan en uiteindelijk kwam de diagnose: Microvillus Inclusion Disease.

Om in Casper zijn eigen woorden te spreken; ‘mijn darmen werken niet goed’. Het is een uiterst zeldzame, vooralsnog onomkeerbare, snoeiharde diagnose. Eentje waar op dit moment levenslang op staat; waarbij het AMC helaas een soort tweede thuis is. Met elkaar zijn we wekelijks gebonden aan de service vanuit verschillende apotheken met als gevolg dat onbezonnen op vakantie gaan, een weekend weg of een avond uit een zeer grote uitdaging is.

Nu bijna vier jaar later geeft dit onderzoek ons hoop op een behandeling voor zijn aandoening. Ofwel een kans op een “normaler” leven. Eentje waarin ik vooral moeder kan zijn in plaats van ook verpleegkundige en Casper vooral kind kan zijn en niet de patiënt.

Bekijk alle
30-12-2025 | 09:10
29-12-2025 | 21:43
01-03-2025 | 11:25 Lieve dappere Casper en familie, Op de TPG heb ik van dichtbij kunnen zien wat deze ziekte voor jou en je familie inhoudt en wat een impact dit op jullie leven heeft. Ik wens jullie toe dat jullie leven ontspannender wordt en Casper zijn darmen beter worden zodat hij als een gewone jongen kan genieten van eten 🧡. Liefs Sylvia
28-02-2025 | 20:07 Casper, ik gun het je zo van harte dat je gewoon ijsjes en andere lekkere dingen kunt gaan eten met je kleine broertje! Je bent een dapper ventje. Heel veel succes voor iedereen betrokken bij deze actie!
25-12-2024 | 23:18
Bekijk alle

Update onderzoek

 29-12-2025 | 20:58 Lieve Donateurs, Het is vanaf mijn eerste berichtje vrij stil geweest van mijn kant. Dit betekent niet dat er stil is gezeten. Ondertussen is er een update van het onderzoeksteam dat zich bezig houdt met het onderzoek naar MVID. Het onderzoeksteam heeft een goede start gemaakt; ze proberen met behulp van gekweekte mini darmen uit stamcellen van de patiënten te ontrafelen hoe MVID ontstaat en nog belangrijker hoe dit te behandelen. Dit om uiteindelijk te zorgen dat onze Casper (en uiteraard ook de paar lotgenoten die hij heeft) mogelijk zonder zijn "levenslijn" verder kan en mag. Dat dit onderzoek nog steeds loopt is mede dankzij de bijdrage van jullie als donateur, onwijs dank daarvoor!! Maar, zoals altijd is en blijft er geld nodig voor allerlei vervolgonderzoek. Donaties worden daarom nog steeds op prijs gesteld.Nogmaals dank en een fijne jaarwisseling!!!LIEFSHieronder de update van het onderzoeksteam:Het onderzoek Microvillus Inclusion Disease (MVID) is een zeldzame, levensbedreigende aandoening waarbij de darm geen voedingsstoffen kan opnemen. De ziekte wordt veroorzaakt door mutaties in het MYO5B-gen. Kinderen die met MVID worden geboren, kunnen geen voedsel verdragen en zijn volledig afhankelijk van voeding via een infuus om te overleven.  Genezing is nog niet mogelijk, en patiënten en hun familie worden dagelijks geconfronteerd met enorme uitdagingen. Ons onderzoek is gedreven door de dringende behoefte aan nieuwe behandelingen. Wij bestuderen hoe afwijkingen in het MYO5B-gen het microscopisch oppervlak van de darmcellen verstoren. Door unieke genetische variant van een patiënt te koppelen aan specifieke defecten in de darmcellen, willen we begrijpen hoe deze mutaties ziekteverschijnselen veroorzaken en zo de basis leggen voor ontwikkeling van gepersonaliseerde therapieën. Nieuwe Ontwikkelingen Met de nieuwste stamceltechnologie modelleren we MVID rechtstreeks met de cellen afkomstig van patiënten. Uit een bloedmonster hebben we geïnduceerde pluripotente stamcellen (iPSC’s) gemaakt, met het doel om die te laten uitgroeien tot miniatuurversies van de darm, zogenaamde organoïden. Deze patiënt specifieke organoïden maken het mogelijk te bestuderen hoe bepaalde genmutaties de opname van voedingsstoffen verstoren.  De hiPSCs van de patiënten zijn sinds 30 oktober klaar voor gebruik, en we zijn op dit moment bezig om ze op te kweken om voldoende voorraden aan cellen te hebben voor het project. Dit is inmiddels afgerond voor drie van de vijf donoren, en zal in december voor de iPSCs van alle donoren gedaan zijn. Tegelijkertijd, zijn we recent gestart met genereren van organoïden uit controle iPSC’s van een gezonde donor. Dit is technisch gecompliceerd en vereist optimalisatie met betrekking  tot de hoeveelheid iPSC’s en doseringen van reagentia die we gebruiken.  In vierde kwartaal 2025 en eerste van 2026, zullen we herhaaldelijk experimenten inzetten om organoïden te maken, waarbij we eventuele knelpunten in de werkwijze oplossen. Een kritiek punt is het afsplitsen van de bol-vormige organoïden vanuit een onderliggende platte cellaag in de petrischaal, een proces dat moet plaatsvinden rond dag 7-10 van het experiment. Het proces is zichtbaar met een microscoop, en in deze periode houden we de kweken dan ook nauwkeurig in de gaten.  Wanneer de werkwijze goed werkt voor de controle iPSC’s zullen we het gaan toepassen op iPSC’s van patiënten. De Toekomst Ons uiteindelijke doel op de lange termijn is om ontdekkingen in de organoïden te vertalen naar behandelingen die zorgen dat patiënten geen levenslange infuusvoeding meer nodig hebben. Dezelfde aanpak kan in de toekomst ook helpen bij andere darm- en leveraandoeningen die door vergelijkbare cellulaire defecten worden veroorzaakt. In nauwe samenwerking met artsen, patiëntengroepen en belangenorganisaties willen wij de stap van laboratorium naar behandeling versnellen, om zo wetenschappelijke vooruitgang omzetten in tastbare verbetering voor patiënten. "Met behulp van ‘mini-darmen’ uit stamcellen van patiënten ontrafelen we hoe MVID ontstaat en zoeken we naar aanknopingspunten voor nieuwe behandelingen.”   Merit Tabbers, Kinderarts MDL
Lees meer